22.3 C
New York kenti
Pazar, Ağustos 14, 2022

Prader Willi Sendromu

prader_willi_sendromuAdı çok fazla duyulmasa da çocuklarda görülen kalıtsal hastalıklardan bir tanesi de Prader Willi Sendromudur. Prader Willi Sendromu, yaygın olarak görülmediğinden toplumda çok fazla bilinen bir hastalık değildir. Çünkü görülme sıklığı 12 bin ya da 15 binde birdir. Hastalığın doğurabileceği en önemli sonuç obezitedir. Bu nedenle, sendromlu çocuğun beslenmesine dikkat etmek ve obeziteyi önlemek gerekir. Çünkü sendromlu çocuğun obeziteye yakalanması onu ölüme bile götürebilir.

Prader Willi Sendromu bir kromozom eksikliği hastalığı olmakla birlikte kalıtsal sebeplere dayalı da olabilir. Bu hastalığı tanımlamak gerekirse, bebeğin anne karnında döllenmesi esnasında, bilinmeyen sebeplere dayalı olarak 15. kromozomun yanlış bölünmesi sonucu ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.

Genel olarak doğum ve genetikle birlikte görülen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilir. Prader Willi Sendomu’nun iki evresi vardır.

Sebep olduğu durumlar:

1. Evrede:
· Sürekli uyku durumu
· Solunum problemleri
· Cinsel organların az gelişmiş olması
· 6 yaşına kadar genel gelişimsel bozukluk
· 6 yaşından önce aşırı iştah, ilerleyen yaşlarda obezite
· Büyüme hormonunun azlığı
· İnce ses tonu
· Yüksek ya da düşük vücut ısısı

2. Evrede:
· Hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik (40-105 arası IQ)
· Koordinasyon, denge ve kuvvet gibi motor becerilerde gerilik
· Gecikmiş konuşma
· Kısa sürekli bellekte, dikkat ve kavramada gerilik
· Davranış problemleri (inatçılık, tutturma, öfke nöbetleri, kavgacı kişilik, obsesif davranışlar, çalma)
· Yaralarını koparma
· İleri yaşlarda 2. tip şeker hastalığı
· Horlama
· Romatizmal problemler
· Yüksek tansiyon
· Sağ taraflı kalp yetersizliği
· Mide ülseri

Fiziksel özellikleri:
· Badem gözler
· Kısa boy
· Gevşek kaslar
· Belirgin ve dar yüz hatları
· Küçük eller
· Küçük cinsel organ
· Koyu tükürük
· Göz problemleri
· İnce üst dudak, küçük ağız

Ne yapılması gerekir?
· Ailenin bu konuda bilgilenmesi ve duygusal olarak hastalığın 2. evresine kendini hazırlaması
· İleride ortaya çıkabilecek davranış problemleriyle başetme konusunda eğitim alması
· Anne ve babanın, ve çocuğun çevresindeki diğer bireylerin, davranış değiştirme tekniklerini en kısa sürede bir uzmandan öğrenmesi
· Çocuğun, obeziteyi önlemek amacıyla yaşamı boyunca sıkı bir diyet altında tutulması ve bu diyetin başlanması için hiç vakit kaybetmeden bir hekime başvurulması
· Obezite durumu çok tehlikeli, hatta ölümcül boyutlara ulaşabildiğinden, çocuğun çevresindeki ve okulundaki herkesin bu konuda haberdar edilmesi
· Vitamin ve kalsiyum takviyeli, düşük kalorili bir diyet uygulanmalı
· Acı eşiklerinin yüksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de sürekli takip altında olmaları gerekir.
· Çocuğun yoğun olarak kustuğu zamanlarda mutlaka bir doktora gösterilmesi
· Motor becerilerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedaviye başlanması
· Konuşma terapisine başlanması
· Büyüme hormonu takviye edilmel

BENZER MAKALELER

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz

EN YENİ MAKALELER